Nếu AI có thể đọc DNA chính xác hơn con người, điều gì sẽ xảy ra với y học?

[Trương Công Quang]

Nếu chỉ cần một công cụ AI là có thể phát hiện chính xác gen gây ung thư, liệu việc điều trị ung thư có còn phụ thuộc vào may mắn?

Google vừa giới thiệu DeepSomatic, một công cụ AI có khả năng xác định các đột biến gen dẫn đến ung thư với độ chính xác cao hơn mọi phương pháp hiện tại. Nghe thì có vẻ giống một thông báo công nghệ bình thường, nhưng nếu nhìn kỹ, đây có thể là bước ngoặt thay đổi toàn bộ cách chúng ta chẩn đoán và điều trị ung thư bao gồm cả ở Việt Nam.

Tại sao cần AI để “soi” gen ung thư?​

Ung thư không tự nhiên xuất hiện, mà thường bắt đầu từ những lỗi nhỏ trong quá trình sao chép DNA. Khi một tế bào bị lỗi nhưng không được sửa chữa, nó có thể nhân lên mất kiểm soát và trở thành khối u. Các bác sĩ hiện nay thường giải trình tự gen từ mẫu sinh thiết, rồi so sánh với gen bình thường của bệnh nhân để tìm ra “tên tội phạm” tức các đột biến gen chịu trách nhiệm khiến tế bào trở nên mất kiểm soát.

Vấn đề là những đột biến này rất nhỏ, đôi khi xuất hiện ở tần suất thấp hơn cả tỷ lệ lỗi của chính máy giải trình tự. Con người khó mà phân biệt nổi đâu là đột biến thật, đâu chỉ là nhiễu kỹ thuật. Và đây chính là việc AI làm tốt hơn.

DeepSomatic hoạt động như thế nào?​

Thay vì đọc từng đoạn mã gen như con người, DeepSomatic biến dữ liệu gen thành hình ảnh, rồi dùng mạng nơ ron tích chập một kỹ thuật AI chuyên xử lý thị giác để phân tích. Nó có thể:

• So sánh gen khối u với gen bình thường của cùng bệnh nhân để tìm đột biến “thể soma” tức các lỗi xảy ra trong quá trình sống, không phải do di truyền từ cha mẹ
• Nhận diện cả những đột biến phức tạp, như trường hợp DNA bị chèn hoặc xóa đoạn (Indel) mà các phương pháp truyền thống hay bỏ sót
• Thậm chí vẫn hoạt động khi không có mẫu tế bào bình thường, điều thường gặp ở các bệnh máu như bạch cầu

Google còn huấn luyện mô hình bằng một bộ dữ liệu đặc biệt tên CASTLE, được tạo từ các mẫu ung thư vú và ung thư phổi, phân tích bằng ba nền tảng giải trình tự khác nhau để đảm bảo độ chính xác cao nhất.

Kết quả thử nghiệm cho thấy DeepSomatic vượt trội hoàn toàn so với các công cụ hiện có:

• Trên dữ liệu Illumina, công cụ đạt điểm F1 90%, trong khi phương pháp đứng thứ hai chỉ đạt 80%
• Với dữ liệu của Pacific Biosciences, DeepSomatic đạt hơn 80%, còn công cụ còn lại chỉ dưới 50%

Ngay cả các mẫu bị hỏng do bảo quản bằng formalin vốn là ác mộng của giới nghiên cứu DeepSomatic cũng xử lý tốt.

Không chỉ phát hiện, mà còn mở đường cho điều trị​

Khi thử trên các loại ung thư mà mô hình chưa từng gặp, như u nguyên bào thần kinh đệm (ung thư não ác tính), AI vẫn xác định được đúng các biến thể gây bệnh. Trong một thử nghiệm khác với 8 mẫu bạch cầu trẻ em, AI không chỉ phát hiện lại các đột biến đã được biết trước đó, mà còn phát hiện 10 biến thể hoàn toàn mới.

Google kỳ vọng các phòng thí nghiệm và bác sĩ sẽ dùng DeepSomatic để:

• Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hơn dựa trên đột biến cụ thể
• Khám phá các biến thể chưa từng được ghi nhận để phát triển thuốc mới
• Tiến gần hơn đến y học chính xác tức mỗi bệnh nhân có một phác đồ điều trị riêng thay vì “dùng chung cho tất cả

Câu hỏi đặt ra là: bao lâu nữa công cụ này sẽ được triển khai tại các bệnh viện ở Việt Nam, và nếu được tích hợp vào hệ thống bảo hiểm y tế, nó có thể giúp bao nhiêu người phát hiện ung thư sớm hơn?
Nguồn: artificialintelligence