Thế giới xung quanh chúng ta thật sự đầy ắp những tiếng ồn có thể gây ra mất thính lực vĩnh viễn. Chỉ cần tham gia một buổi hòa nhạc rock trong vài giờ, những tiếng kêu tinnitis kéo dài mấy ngày sau đó đã đủ để minh chứng cho điều này. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp mất thính lực ở cả trẻ em và người lớn lại đến từ di truyền, với những đột biến không may trong bộ gen của một người, làm gián đoạn quá trình tuyệt vời chuyển đổi sóng âm thành tín hiệu điện mà bộ não chúng ta có thể hiểu được (hay còn gọi là quá trình dẫn truyền thính giác).
Với sự ra đời của các công cụ chỉnh sửa gen như CRISPR, các nhà khoa học đang từng bước tiến đến việc biến khiếm thính di truyền trở thành dĩ vãng. Tuy nhiên, như bạn có thể hình dung, để đạt được điều kỳ diệu y tế như vậy không hề dễ dàng. Hơn 120 gen đã được liên kết với việc mất thính lực, vì vậy không thể nói rằng bạn chỉ cần bấm nút là có thể sửa chữa vấn đề. Các nghiên cứu trước đây đã phân tích nhiều gen khác nhau như TMC1, Atp2b2 và một số gen khác, thường được thực hiện trên mô hình chuột với kết quả tích cực.
Một nghiên cứu mới đây đã phân tích gen OTOF, thử nghiệm liệu pháp gene trên mười bệnh nhân trong độ tuổi từ 1 đến 24 tại năm bệnh viện trên khắp Trung Quốc. Nghiên cứu này, được công bố trên tạp chí Nature Medicine, đã chỉ ra rằng tất cả mười bệnh nhân này đều có sự cải thiện thính lực rõ rệt, với âm thanh có thể nghe được tăng từ 106 decibel (tương đương với tiếng còi xe ở gần) xuống còn 52 decibel—dưới mức âm thanh trong một cuộc trò chuyện thông thường.
Maoli Duan, một tác giả của nghiên cứu từ Viện Karolinska ở Thụy Điển, cho biết trong một thông cáo báo chí: "Đây là một bước tiến lớn trong điều trị di truyền khiếm thính, có thể thay đổi cuộc sống cho cả trẻ em và người lớn. Các nghiên cứu nhỏ hơn ở Trung Quốc trước đây đã cho thấy kết quả tích cực ở trẻ em, nhưng đây là lần đầu tiên phương pháp này được thử nghiệm trên cả thanh thiếu niên và người lớn".
Những nhà nghiên cứu đã cung cấp điều trị thông qua virus adeno-associate tổng hợp, hay còn gọi là AAV, một vectơ nổi tiếng trong liệu pháp gene vì nó có thể truyền DNA trực tiếp đến các tế bào mục tiêu. Khả năng tạo ra các hạt AAV mà không chứa gen virus nhưng chỉ có DNA cần thiết cho can thiệp điều trị đã biến chúng thành một trong những phương pháp an toàn nhất cho liệu pháp gene. Sau đó, các nhà khoa học đã tiêm phiên bản chức năng của gen OTOF vào "cửa sổ tròn", một màng tại đáy của ốc tai.
Chỉ sau một tháng điều trị, các bệnh nhân đã bắt đầu có dấu hiệu cải thiện, và sau sáu tháng, họ báo cáo những tiến bộ thính giác lớn hơn. Mặc dù đây là một trong những liệu pháp đầu tiên được áp dụng cho thanh thiếu niên và người lớn - và tất cả các độ tuổi đều cho thấy sự cải thiện - nhưng sự tiến bộ rõ rệt nhất lại nằm ở độ tuổi từ năm đến tám. Theo các nhà nghiên cứu, một cô bé bảy tuổi đã cho thấy sự thay đổi lớn nhất, hồi phục gần như toàn bộ thính lực và có thể trò chuyện hàng ngày với mẹ chỉ bốn tháng sau đó.
Mặc dù có những tín hiệu tích cực cho đột biến di truyền này, các nhà khoa học vẫn còn một chặng đường dài để có thể tự tin đảo ngược mất thính lực di truyền trên quy mô lớn. Thực tế, việc nhắm tới OTOF có thể là một trong những thách thức dễ hơn trong việc điều trị di truyền cho khiếm thính. Duan đã nói: "OTOF chỉ là khởi đầu. Chúng tôi và các nhà nghiên cứu khác đang mở rộng công việc của mình đến những gen phổ biến hơn gây ra khiếm thính, chẳng hạn như GJB2 và TMC1. Những gen này phức tạp hơn để điều trị, nhưng các nghiên cứu trên động vật cho đến nay đã có kết quả tích cực. Chúng tôi tin rằng một ngày nào đó, những bệnh nhân có khiếm thính di truyền khác nhau sẽ có thể nhận được điều trị".
Nguồn tham khảo: https://www.popularmechanics.com/science/health/a65355214/gene-therapy-reverse-deafness/
Với sự ra đời của các công cụ chỉnh sửa gen như CRISPR, các nhà khoa học đang từng bước tiến đến việc biến khiếm thính di truyền trở thành dĩ vãng. Tuy nhiên, như bạn có thể hình dung, để đạt được điều kỳ diệu y tế như vậy không hề dễ dàng. Hơn 120 gen đã được liên kết với việc mất thính lực, vì vậy không thể nói rằng bạn chỉ cần bấm nút là có thể sửa chữa vấn đề. Các nghiên cứu trước đây đã phân tích nhiều gen khác nhau như TMC1, Atp2b2 và một số gen khác, thường được thực hiện trên mô hình chuột với kết quả tích cực.
Một nghiên cứu mới đây đã phân tích gen OTOF, thử nghiệm liệu pháp gene trên mười bệnh nhân trong độ tuổi từ 1 đến 24 tại năm bệnh viện trên khắp Trung Quốc. Nghiên cứu này, được công bố trên tạp chí Nature Medicine, đã chỉ ra rằng tất cả mười bệnh nhân này đều có sự cải thiện thính lực rõ rệt, với âm thanh có thể nghe được tăng từ 106 decibel (tương đương với tiếng còi xe ở gần) xuống còn 52 decibel—dưới mức âm thanh trong một cuộc trò chuyện thông thường.
Maoli Duan, một tác giả của nghiên cứu từ Viện Karolinska ở Thụy Điển, cho biết trong một thông cáo báo chí: "Đây là một bước tiến lớn trong điều trị di truyền khiếm thính, có thể thay đổi cuộc sống cho cả trẻ em và người lớn. Các nghiên cứu nhỏ hơn ở Trung Quốc trước đây đã cho thấy kết quả tích cực ở trẻ em, nhưng đây là lần đầu tiên phương pháp này được thử nghiệm trên cả thanh thiếu niên và người lớn".
Những nhà nghiên cứu đã cung cấp điều trị thông qua virus adeno-associate tổng hợp, hay còn gọi là AAV, một vectơ nổi tiếng trong liệu pháp gene vì nó có thể truyền DNA trực tiếp đến các tế bào mục tiêu. Khả năng tạo ra các hạt AAV mà không chứa gen virus nhưng chỉ có DNA cần thiết cho can thiệp điều trị đã biến chúng thành một trong những phương pháp an toàn nhất cho liệu pháp gene. Sau đó, các nhà khoa học đã tiêm phiên bản chức năng của gen OTOF vào "cửa sổ tròn", một màng tại đáy của ốc tai.
Chỉ sau một tháng điều trị, các bệnh nhân đã bắt đầu có dấu hiệu cải thiện, và sau sáu tháng, họ báo cáo những tiến bộ thính giác lớn hơn. Mặc dù đây là một trong những liệu pháp đầu tiên được áp dụng cho thanh thiếu niên và người lớn - và tất cả các độ tuổi đều cho thấy sự cải thiện - nhưng sự tiến bộ rõ rệt nhất lại nằm ở độ tuổi từ năm đến tám. Theo các nhà nghiên cứu, một cô bé bảy tuổi đã cho thấy sự thay đổi lớn nhất, hồi phục gần như toàn bộ thính lực và có thể trò chuyện hàng ngày với mẹ chỉ bốn tháng sau đó.
Mặc dù có những tín hiệu tích cực cho đột biến di truyền này, các nhà khoa học vẫn còn một chặng đường dài để có thể tự tin đảo ngược mất thính lực di truyền trên quy mô lớn. Thực tế, việc nhắm tới OTOF có thể là một trong những thách thức dễ hơn trong việc điều trị di truyền cho khiếm thính. Duan đã nói: "OTOF chỉ là khởi đầu. Chúng tôi và các nhà nghiên cứu khác đang mở rộng công việc của mình đến những gen phổ biến hơn gây ra khiếm thính, chẳng hạn như GJB2 và TMC1. Những gen này phức tạp hơn để điều trị, nhưng các nghiên cứu trên động vật cho đến nay đã có kết quả tích cực. Chúng tôi tin rằng một ngày nào đó, những bệnh nhân có khiếm thính di truyền khác nhau sẽ có thể nhận được điều trị".
Nguồn tham khảo: https://www.popularmechanics.com/science/health/a65355214/gene-therapy-reverse-deafness/
